医学科普可爱,医学科普作品有哪些?

大家好，今天小编关注到一个比较有意思的话题，就是关于医学科普可爱的问题，于是小编就整理了1个相关介绍医学科普可爱的解答，让我们一起看看吧。

1. 你知道的罕见病有哪些？你身边有罕见病患者吗？

你知道的罕见病有哪些？你身边有罕见病患者吗？

我们重症科都是要死要活的病，当患者病情稳定后就会转出，但是有一个17岁的女孩印象特别深刻，不但是因为她的病情，还有她得的病我也是第一次知道的。

17岁是花季的年龄，但是这个女孩却没有看到青春气息洋溢在脸上，而且是呼吸困难，精神萎靡。

在我们科室只是诊断肺动脉高压，但是原发病到底是什么一直没有查出来。

患者病情缓解后，我们建议患者北京协和医院进一步检查，后来患者的妈妈给我打电话，说协和通过基因检测确诊为庞贝病。

这个病我们也是第一次听到，但是查资料，果然和患者症状完全相符。

庞贝病为一种溶酶体贮积症 ，常染色体隐性方式遗传。由于位于第17号染色体上编码酸性α-葡糖苷酶的基因突变，造成体内酸性α-葡糖苷酶缺乏，糖原不能正常代谢而贮积在肌肉细 胞的溶酶体中，导致严重的神经肌肉病变。人群患病率为1/40,000～1/300,000。

婴儿型患者在出生后不久即发病，患儿逐渐出现吞咽困难、舌体突出增大，多数患儿因呼吸或心脏并发症在2岁 前死亡。

晚发型庞贝病，表现为进行性肌无力，运动不耐受，逐渐出现呼吸肌受累并致呼吸功能衰竭。患者心脏很少受累及。

我给大家说一个我管理过的病人，这种病及其罕见，也异常凶险，患上该病的病人在半年到一年的时间内，大脑会迅速被破坏，导致患者死亡。这种病就是克雅病。我先给大家介绍一下我病人的情况，再给大家介绍一下这种病。

当时这个病人60岁，患者20天前开始，看东西有变形，随后智力、记忆力严重下降，甚至连自己的名字都回答不出来，简单的1+1,2+2都已经无法计算。不久患者手脚肌肉的肌张力增高，变僵硬，肢体颤抖，无法行走。患者的病情发展迅速，入院后才不到2天时间，就彻底失明。

最后经过检查和各种会诊，我们诊断这名患者是克雅病。这种病无药可医，最后让患者出院回家。

克雅病是什么？

克雅病这个病大家可能比较陌生，是一种非常罕见的疾病，全球每年发病都很少很少。但是，还有一种疾病大家可能就比较熟悉了，疯牛病。这种病和疯牛病一样，都是由一种名为朊病毒的蛋白质导致。

朊***进入我们人体之后，可以导致我们的大脑迅速被破坏，它可以啃噬我们的大脑，导致我们记忆力、智力、计算力、空间定向力迅速崩溃。小脑也会受到破坏，从而导致我们运动能力丧失。负责听觉、视觉的大脑皮层被破坏之后，就会出现看东西变形、失明、耳聋等症状。

最近比较出名的“僵尸鹿”也是由这种朊***造成的。

克雅病这种病可以通过血液和脑脊液传染，同时，如果食用了患有疯牛病的牛、羊肉，尤其是它们的脑子、脊髓，也可以得这种病。

知道了好多好多罕见病，离我最近的就是Noonan综合症，各个基因突变的点不一样导致的后果也不尽相同，这个病的发病率并不低于糖宝宝，但是染色体和基因芯片都是查不出来的，做全外显子或者Noonan包可以确诊。值得一提的是孕期NT高一定引起注意，Noonan综合症初期有可能就是NT高，不要看一些什么高的值生出来的宝贝都很健康，这就是赌，输了就是一辈子，哪怕是要也得做好一切检查，出生后如果有颈蹼、先心病（特别是肺动脉狭窄、肥厚型心肌病）隐睾、喂养困难都应该查查，早知道早治疗。生出来罕见病的宝贝都是幸苦了大人可怜了孩子。愿天下所有宝贝都健健康康平平安安快快乐乐长大。

谢邀！腹茧症。

肚子里就像盘丝洞一样，到处都有丝状的物质相互牵拉肠子，最终就会造成肠功能的紊乱，肠梗阻等一系列的情况。

这种疾病到目前为止，没有一个非常好的方法可以完全治愈，很多人只能是缓解症状就已经很不错了。

虽然手术可以改善患者的状态，但是很多情况下手术之后也很痛苦，后期还有很大的可能性导致肠梗阻的复发。

这种病的病因目前来讲没有一个非常明确的说法，有的可能是，腹腔内部感染导致，有的也可能是药物导致，有的也可能是先天性的问题，有的也可能是之前做过相关的腹部手术。

这种病可以说是一种慢性的不死疾病，本身并不致命，但是往往会导致患者非常的疼痛很难受，尤其是腹部，这个时候患者不敢吃不敢喝，就怕哪一次，是不注意再次造成肠梗阻，那种难受的程度也是非常的严重的。这样的患者往往长时间的折磨，很容易造成身体素质的下降，肌肉萎缩等等。

目前对于这种疾病来讲，还没有一个非常好的治疗措施，也只能说是依靠流质饮食或者是定期进行肠外营养的注射来保持相关的状态稳定。

希望世界上这种病能少一点，确实是太折磨人了。

到此，以上就是小编对于医学[_a***_]可爱的问题就介绍到这了，希望介绍关于医学科普可爱的1点解答对大家有用。